O que é Doença Falciforme?
A doença falciforme é uma condição hereditária transmitida dos pais para os filhos. Caracteriza-se pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que assumem uma forma semelhante à de uma foice, daí o nome falciforme. Essas células modificadas têm uma membrana alterada, o que as torna mais propensas a se romperem prematuramente, causando anemia.
Essa condição é resultado de uma mutação no gene que produz a hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio e pela cor dos glóbulos vermelhos. No caso da doença falciforme, ocorre a produção de uma hemoglobina mutante chamada HbS, que é de herança recessiva. Além da HbS, existem outras hemoglobinas mutantes, como C, D, E, entre outras, que, em conjunto com a HbS, formam um grupo conhecido como doença falciforme.
Embora existam diferentes formas de doença falciforme, todas compartilham manifestações clínicas e hematológicas semelhantes. A anemia falciforme, conhecida como forma HbSS, é a mais comum. Nessa condição, os glóbulos vermelhos deformados têm uma vida útil reduzida, resultando em uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis e contribuindo para os sintomas associados à doença, como dor, fadiga e complicações graves.
A hemoglobina e a mutação falciforme
No centro dessa história está a hemoglobina, proteína essencial presente nos glóbulos vermelhos, responsável por transportar oxigênio dos pulmões para todo o corpo. Na DF, como vimos, uma mutação genética altera a estrutura da hemoglobina, fazendo com que ela assuma um formato semelhante a uma foice.
Essa deformação peculiar das hemácias, em vez de serem flexíveis e circularem livremente pelos vasos sanguíneos, torna-as rígidas e propensas a se aglutinar, obstruindo a passagem do sangue e do oxigênio vital para os órgãos e tecidos. Essa privação de oxigênio desencadeia uma série de sintomas e complicações que definem a realidade de quem vive com a doença falciforme.
Dados sobre a doença falciforme no Brasil
- Entre 2014 e 2020, uma média anual de 1.087 novos casos de Doença Falciforme foi diagnosticada no Brasil pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal.
- A incidência dessa condição foi de 3,78 casos a cada 10 mil nascidos vivos durante esse período.
- Estima-se que atualmente existam entre 60 mil e 100 mil pacientes com Doença Falciforme no país.
- A distribuição da doença é heterogênea, com os estados da Bahia, Distrito Federal e Piauí apresentando as maiores taxas de incidência.
- De acordo com dados do Sistema de Informações de Mortalidade do SUS, entre 2014 e 2019, a maioria dos pacientes com Doença Falciforme faleceu durante a segunda década de vida, entre os 20 e 29 anos.
- O Brasil registra mais de um óbito por dia devido à Doença Falciforme.
- A doença também tem impacto significativo na mortalidade infantil, com uma média de um óbito por semana entre crianças de 0 a 5 anos
Quais os sintomas e problemas da doença falciforme?
A DF se manifesta de diversas maneiras, variando em intensidade e frequência de acordo com a gravidade da doença e a individualidade de cada paciente. Entre os principais sintomas, podemos destacar:
- Síndrome Mão-Pé: Nas crianças pequenas, as crises de dor podem afetar os pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, resultando em inchaço, dor e vermelhidão localizada.
- Infecções suscetíveis: Pessoas com DF têm maior predisposição a infecções, especialmente crianças, que podem sofrer mais com pneumonias e meningites. Vacinação especial é essencial para prevenir tais complicações, e a procura imediata por assistência médica ao primeiro sinal de febre é crucial para o controle efetivo da infecção.
- Úlcera de Perna: Frequentemente observada próximo aos tornozelos, especialmente a partir da adolescência. Essas úlceras podem levar anos para cicatrizar completamente, se não forem adequadamente tratadas desde o início. O uso de meias espessas e calçados adequados pode ajudar a prevenir seu aparecimento.
- Icterícia: Resultado da rápida destruição dos glóbulos vermelhos, levando ao acúmulo de bilirrubina no organismo.
- Atraso no Crescimento: Alguns pacientes podem apresentar um desenvolvimento físico mais lento que o esperado.
- Crise de dor: Dor intensa e aguda, geralmente nos ossos, articulações, abdômen ou tórax, causada pela obstrução dos vasos sanguíneos pelas hemácias em forma de foice.
- Anemia: Fadiga, palidez, falta de ar, tontura e fraqueza muscular, devido à redução da capacidade de transporte de oxigênio pelos glóbulos vermelhos deformados.
- Episódios Febre: Infecções frequentes, especialmente nos pulmões, devido ao comprometimento da função do baço, um órgão importante do sistema imunológico.
- Crises Agudas: Síndromes graves que exigem internação hospitalar imediata, como a síndrome torácica aguda, caracterizada por dor no peito e dificuldade para respirar, e a sequestro esplênico, onde há acúmulo de hemácias no baço, diminuindo o número de células sanguíneas circulantes.
Qual a causa da doença falciforme?
Herança Genética
A DF é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que para desenvolvê-la, um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada um dos pais. Se apenas uma cópia for herdada, a pessoa se torna portadora da doença, mas geralmente não apresenta sintomas.
Raça
Além da herança genética, a doença falciforme é predominante em indivíduos negros.
Somente pessoas negras podem nascer com a doença falciforme?
A prevalência dessa condição é mais alta entre pessoas de raça negra. No Brasil, ela afeta aproximadamente 8% da população negra. Entretanto, devido à ampla miscigenação que caracteriza a história do país, também pode ser encontrada em indivíduos de ascendência branca ou parda.
Como é feito o diagnóstico da doença falciforme?
Teste do pezinho
O diagnóstico da AF geralmente é feito no teste do pezinho, realizado em todos os recém-nascidos no Brasil.
Em casos mais tardios, exames de sangue podem confirmar a presença da doença.
Como é o tratamento de pessoas com DF?
O tratamento dura a vida toda e visa prevenir e controlar as crises, aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As principais abordagens incluem:
- Medicamentos: para prevenir dores e infecções
- Hidratação e Oxigenoterapia: Medidas importantes durante as crises de dor para aliviar os sintomas e garantir a oxigenação adequada dos tecidos.
- Transfusões de Sangue: realizadas em situações específicas, como crises graves ou anemia crônica, para repor células sanguíneas saudáveis.
Qual a diferença entre traço falciforme e a anemia falciforme?
É essencial destacar a distinção entre ambos. O traço falciforme, ao contrário da doença, não é contagioso e nem causa anemia.
Os indivíduos com o traço falciforme carregam apenas uma característica genética, adquiridas de um dos pais, não desenvolvendo a doença nem apresentando alterações hematológicas relevantes, o que torna desnecessário qualquer tratamento específico.
Mulheres com doença falciforme podem ter filhos?
Sim. A doença falciforme não é contraindicação para gravidez, principalmente realizando um pré-natal adequado.
Saiba mais nesta cartilha do Ministério da Saúde.
A doença falciforme tem cura?
Depende. O tratamento da doença falciforme não tem como objetivo a cura e sim o controle de sintomas e problemas associados. Uma alternativa pode ser o transplante de células tronco.
Como funciona o transplante de medula óssea para pessoas com DF?
Considerado a cura definitiva para a DF, o transplante de medula óssea oferece novas células-tronco hematopoiéticas saudáveis ao paciente. Essas células têm a capacidade de se diferenciar em todos os tipos de células sanguíneas, incluindo glóbulos vermelhos normais. Porém, o transplante é um procedimento complexo e invasivo, que requer um doador compatível, geralmente um irmão.
Saiba mais aqui.
Para saber mais:
- Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (SBHH)
- Ministério da Saúde
- Cartilha Ministério da Saúde
Confira também nosso artigo sobre: Risco cirúrgico e anestésico em pacientes com Doença Falciforme